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糖原貯積病是少見的一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳病,患者不能正常代謝糖原,使糖原合成或分解發(fā)生障礙,因此糖原(一種淀粉)大量沉積于組織中而致病。
糖原貯積病有很多類型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴(yán)重的糖原貯積病是糖原貯積?、蛐?,通常在1歲內(nèi)發(fā)病,避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退。
肌肉的損害導(dǎo)致肌球蛋白釋放入血,肌球蛋白對(duì)腎臟有害,限制運(yùn)動(dòng)可降低肌球蛋白水平。大量飲水,尤其在運(yùn)動(dòng)后,可稀釋肌球蛋白。
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